Ciao a tutti,
Siamo due genitori Francesco e Simona Fagnoni,viviamo a Napoli e abbiamo 2 figli:Mattia e Nicolò.
Purtroppo Mattia è nato con la “Sindrome di Sandhoff”, una malattia genetica degenerativa mortale.
Stiamo creando la “Associazione Mattia Fagnoni” per poter raccogliere fondi per la ricerca di una cura contro questa malattia e fornire supporto a chi dovesse averne bisogno.
In Italia Mattia è l’unico affetto dalla Sandhoff e quindi per noi è tutto più difficile perché soprattutto dopo che gli è stata diagnosticata questa malattia è stato difficilissimo avere consigli pratici e aiuto da parte di qualcuno che conoscesse la malattia e come comportarsi.
Fortunatamente facendo ricerche abbiamo trovato molti familiari sparsi per il mondo che hanno saputo darci consigli utili e nella loro lontananza ci sono stati vicini nei momenti difficili.

La SINDROME di SANDHOFF e LA SINDROME di TAY-SACHS,sono malattie metaboliche: I malati sono soggetti alla mancanza dei principali enzimi che facilitano la fuoriuscita delle tossine prodotte dalle cellule cerebrali e pian piano le cellule si ammalano creando nel bambino scompensi via via sempre pù gravi.
Nei primi 8/9 mesi di vita il bambino non dimostra nessun problema ,solo dai 10 mesi in poi iniziano i primi segnali,portroppo la Sindrome di Sandhoff è difficile da diagnosticare dato che solo 1 caso su 1 MILIONE ne e’ affetto e solo una diagnosi prenatale genetica può individuarlo.
Noi abbiamo iniziato a notare qualcosa verso i 6 mesi di vita quando Mattia non gattonava e non riusciva a stare seduto ,fasi fondamentali nelle tappe dello sviluppo.
Da li iniziò il nostro calvario: la malattia iniziò a farsi sentire con il peggioramento della vista rendendo Mattia quasi cieco.
Adesso Mattia ha 27 mesi e la sua condizione fisica giorno dopo giorno si aggrava sempre di più,ormai non riesce a muoversi e gli unici suoi sensi funzionanti sono il tatto e l’udito.
Da quando i medici hanno diagnosticato la malattia, dopo innumerevoli supposizioni di altre malattie non così gravi,ci siamo trovati a lottare contro un qualcosa più grande di noi.
La nostra lotta non è solo contro la malattia ma anche con la burocrazia,dato che non è facile far valere i propri diritti e avere il giusto sostegno.

Il Dolore e lo sconforto lo abbiamo trasformato in forza e caparbietà.
Ed è anche questo che vogliamo trasmettere a chi come noi vive situazioni analoghe,perche anche se siamo nel 2010 chi è disabile
non è ancora rispettato come dovrebbere essere.

Dato il nostro passato artistico e di pubbliche relazioni ,abbiamo pensato di sfruttare le nostre capacità per creare un’associazione e unire artisti e non solo, in un unico grande gruppo. Siamo alla ricerca di chiunque possa darci una mano con qualsiasi risorsa a disposizione.
Anche la sola divulgazione del nostro messaggio e’ di grande aiuto.
Lo scopo finale e’quello di sostenere economicamente la ricerca per una cura alla Sindrome di Sandhoff.
Vorremo essere un punto di riferimento italiano e anche europeo insieme alla già esistente “NTSAD”: attualmente l’unica
associazione al mondo che si dà da fare per combattere le malattie metaboliche e che unisce le famiglie con problemi simili.

E GIUSTO CHE A QUESTI BAMBINI VENGA DATA UNA POSSIBILITA’ E SIAMO CONSAPEVOLI CHE MOLTO PROBABILMENTE MATTIA NON VIVRA’ A LUNGO
MA CI AUGURIAMO CHE VENGA SCOPERTA UNA CURA CHE POSSA PERMETTERE A CHI IN FUTURO NASCERA’ CON QUESTI PROBLEMI DI POTER
IMMAGINARSI UN DOMANI.

Per informazioni sulla Sindrome di Sandhoff vi consigliamo di visitare il sito www.ntsad.org , questo sito è in inglese ma è l’unico veramente completo per informazioni sulle malattie genetiche e per la solidarietà alle famiglie con questi problemi, ed è proprio a questa associazione che saranno donati i fondi che riceveremo.
Stiamo creando a nostra volta un sito in italiano sulla Sindrome di Sandhoff e sulla vita del piccolo Mattia.
Nel frattempo potete contattarci su Facebook aggiungendo ai vostri contatti “Mattia Fagnoni”

VI RINGRAZIAMO IN ANTICIPO
Francesco e Simona

VI RINGRAZIAMO IN ANTICIPO
Francesco e Simona